CO JE SMA?

Spinální muskulární atrofie (SMA) je vzácné genetické onemocnění. Jedinci se spinální muskulární atrofií mají mutaci genu pro SMA, díky tomu netvoří dostatek proteinu (bílkoviny) SMA, který je nezbytný pro správnou funkci neuron

  • spinální svalová atrofie typ I (Werdnig-Hoffmann): se vyznačuje těžkou a rychle se zhoršující svalovou slabostí. Děti nikdy nejsou schopny samostatného sedu. Příznaky se objevují v prvních 6 měsících života
  • svalová slabost rychle postupuje a velmi brzy se dostavují i dechové potíže
  • spinální svalová atrofie typ II: snížené svalové napětí a svalová slabost. Děti nikdy nejsou schopny samostatného stoje či chůze. Příznaky se objevují do 18. měsíce věku dítěte
  • děti postupně ztrácejí schopnost se pohybovat a dostavují se u nich dechové potíže.
  • spinální svalová atrofie typ III (Kugelberg-Welanderová): prvním příznakem je porucha chůze z důvodu oslabení svalů obou dolních končetin, která se šíří postupně i na horní končetiny. Později se přidávají potíže s polykáním a problémy s mluvením. Příznaky jsou patrné až po 18.měsíci života dítěte
  • spinální svalová atrofie typ IV: projevuje se až v dospělosti (20.-30.rokem). Pacienti mají schopnost samostatné chůze; projevuje se u nich slabost horních nebo dolních končetin a zvýšená únava.